Un nuevo estudio del Instituto Salk, publicado en la revista Science, reveló el descubrimiento de miles de microproteínas ocultas en áreas del genoma humano que hasta hace poco se consideraban "ADN basura". El hallazgo fue posible gracias a una herramienta de Inteligencia Artificial (IA) y aprendizaje automático, llamada ShortStop, que ha cambiado la forma en que la comunidad científica analiza el genoma. Estas diminutas moléculas, invisibles para los modelos tradicionales, podrían aportar pistas sobre la regulación genética y orientar investigaciones sobre trastornos complejos como el cáncer o el Alzheimer.

Durante décadas, la ciencia se centró en estudiar las grandes proteínas, pasando por alto segmentos calificados como “ADN basura”, ya que no se les atribuía una función aparente. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que estas regiones podrían albergar microproteínas con un peso esencial en la biología humana. "La mayoría de las proteínas de nuestro cuerpo son bien conocidas, pero descubrimientos recientes sugieren que nos han faltado miles de proteínas pequeñas y ocultas", dijo Alan Saghatelian, autor principal del estudio.

La herramienta ShortStop no solo identifica estas diminutas piezas del rompecabezas genómico, sino que las clasifica según su posible relevancia biológica. Al filtrar de manera más precisa fragmentos de ARN, esta tecnología permite a los científicos focalizar su atención en las microproteínas que podrían tener una incidencia directa en el bienestar y en el desarrollo de enfermedades. Los especialistas pueden priorizar aquellas variantes con implicaciones médicas o diagnósticas, incluyendo el estudio de ciertos perfiles de cáncer de pulmón.

"Ahora podemos buscar microproteínas en tejidos sanos y enfermos a gran escala, lo que revelará nuevos conocimientos sobre la biología humana y abrirá nuevas vías para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades como el cáncer y el Alzheimer", afirmó Brendan Miller, investigador postdoctoral en el laboratorio de Saghatelian. El equipo de estudio acumula datos genéticos masivos que, gracias a la capacidad predictiva de ShortStop, pueden revisarse de forma exhaustiva y ágil.

La expectativa es que esta herramienta de IA allane el camino para terapias más específicas, abarcando desde el desarrollo de biomarcadores hasta el diseño de fármacos basados en moléculas inéditas. Este avance marca un hito en la exploración del genoma y abre la puerta a un enfoque más integral en la búsqueda de soluciones para diversas patologías, ya que permite analizar datos masivos para encontrar nuevas microproteínas asociadas a distintas enfermedades.

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