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CIENCIA

7 de abril de 2022

Científicos identificaron 75 regiones del genoma asociada al Alzheimer

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Un grupo de Investigadores identificó 75 regiones del genoma asociadas al Alzheimer, de las cuales 42 nunca se habían implicado en la enfermedad y que aportan conocimientos sobre los mecanismos biológicos comprendidos en esta patología, publicó hoy revista científica Nature Genetics.

El equipo, conformado por científicos de Europa, Estados Unidos y Australia, realizó un estudio de asociación de todo el genoma (conocido como GWAS) bajo la coordinación del director de investigación del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert. “El componente genético de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patología asociada al envejecimiento", explicó a la agencia SINC Lambert.

El trabajo se realizó sobre un total de 111.326 personas a las que se les había diagnosticado la enfermedad o tenían parientes cercanos con esta afección, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB) con el objetivo de examinar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la patología, precisó la agencia de SINC. “Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos implicados”, señaló el científico.

En esta investigación, se comprobó la importancia de dos fenómenos patológicos cerebrales en el desarrollo de la enfermedad, como son la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau. Asimismo, la investigación revela que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía.

“Este estudio muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad”, añade Lambert. Y agregó “Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica”.

Durante el trabajo, los investigadores también desarrollaron una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.

“Aunque esta herramienta no está pensada aún para su uso en la práctica clínica, podría ser muy útil para categorizar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar los ensayos terapéuticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces”, consideró Lambert.

 

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